Диагностика
На сегодняшний день генная мутация идентифицирована и
существуют специальные программы диагностического тестирования, разработанные
исследовательским фондом прогерии.
В данный момент имеется возможность подтвердить определенные
мутации в гене или генетические изменения, приводящие к СХГП. К тому же, наука
на месте не стоит и сейчас учеными разрабатывается окончательный научный
метод диагностики детей.
К 20 годам успевшая побывать замужем и родить двоих детей, Барбара быстро и необратимо состарилась. Именно поэтому ее бросил молодой муж, не пожелавший жить со «старой развалиной». В 22 года от ухудшения здоровья и перенесенных потрясений «старушка» ослепла и до самой смерти передвигалась на ощупь или в сопровождении собаки-поводыря, подаренной ей властями ее родного Бирмингема.
Полю Демонжо из французского города Марселя двадцать три года. При этом выглядит он на все 60 и ощущает себя человеком преклонного возраста. Однако пока не теряет надежды, что свершится чудо и будет найдено средство, которое прекратит его стремительное одряхление. Его собрату по несчастью, сицилийцу из города Сиракузы Марио Термини нет и 20 лет лет, однако на вид ему намного больше 30. Сын богатых родителей, Термини ни в чем себе не отказывает, встречается с местными красотками и ведет разгульный образ жизни.
Во всем виноваты гены
Многие ученые считают, что основная причина этого заболевания – генетическая мутация, ведущая к накоплению большого количества протеина в клетках. Экстрасенсы и маги утверждают, что есть специальные методики насылания «порчи» с целью состарить человека.
Кстати, эта болезнь встречается не только у людей, но и у животных. У них также жизненные циклы и периоды порой идут по сценарию год за три, а то и за десять лет. Возможно, решение проблемы будет найдено именно после многолетних экспериментов на братьях наших меньших.
Как удалось установить исследователям из Калифорнийского Университета, препарат под названием «ингибитор фарнезилтрансферазы» существенно снижает скорость проявления симптомов преждевременного старения у лабораторных мышей. Возможно, это лекарство окажется пригодным и для лечения людей.
Вот как характеризует симптомы недуга у детей кандидат биологических наук Игорь Быков: «Прогерия возникает внезапно с появления крупных пигментных пятен на теле. Затем людей начинают одолевать самые настоящие старческие хвори. У них развиваются болезни сердца, сосудов, диабет, выпадают волосы и зубы, исчезает подкожный жир. Кости делаются ломкими, кожа морщинистой, а тела – сгорбленными. Процесс старения у таких больных протекает примерно в десять раз быстрее, чем у здорового человека. Зло коренится, скорее всего, в генах. Есть гипотеза, что они вдруг перестают отдавать клеткам команду делиться. И те быстро приходят в негодность».
Гены перестают отдавать клеткам команду делится вроде бы от того, что укорачиваются кончики ДНК в хромосомах, – так называемые теломеры, длиной которых предположительно и отмерен срок человеческой жизни. Подобные процессы идут и у нормальных людей, но гораздо медленнее. Но совершенно непонятно, в результате какого именно нарушения укорачиваются теломеры и начинается ускорение старения как минимум в 10 раз. Сейчас ученые с помощью ферментов пытаются удлинить теломеры. Появились даже сообщения, что американским генетикам удалось таким образом продлить жизнь мухам. Но до результатов, применимых на практике, пока далеко. Людям не удается помочь даже на уровне экспериментов. К счастью, по наследству недуг не передается.
Предполагается, что сбой в геноме происходит еще в период внутриутробного развития. Пока наука не может отслеживать и управлять этим сбоем: она может только констатировать факт, но, возможно в недалеком будущем геронтология ответит миру на этот вопрос.
Вопрос-ответ
Сколько живут люди с синдромом Хатчинсона-Гилфорда?
Прогноз для жизни неблагоприятный: продолжительность жизни колеблется от 7 до 28 лет, в среднем составляя 12-13, 5 года [1, 4, 5, 7, 10]. Основные причины летальных исходов — острый инфаркт миокарда, застойная сердечная недостаточность, инсульты.
Почему возникает прогерия?
Прогерия развивается из-за мутации в гене LMNA. Вместо нормального белка ламина А, который входит в состав оболочки клеточного ядра, синтезируется дефектный белок прогерин.
Чем лечат прогерию?
История творилась в В сентябре 2012, когда результаты первого в истории клинического исследования препарата Прогерия показали, что лонафарниб, ингибитор фарнезилтрансферазы (или FTI), является эффективным средством лечения прогерии.
Сколько детей с прогерией в России?
Диагноз «прогерия» — болезнь преждевременного старения — Астемиру поставили только в 2021 году, когда ему исполнилось уже пять лет. В Кабардино-Балкарии с таким заболеванием он единственный, в России — один из четырех. А всего в мире детей с прогерией около 140.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите информацию о прогерии и ее симптомах. Понимание этого редкого заболевания поможет вам лучше осознать, с чем сталкиваются пациенты и их семьи. Это также может помочь в поддержке людей, страдающих от прогерии, и в повышении осведомленности о заболевании.
СОВЕТ №2
Обратитесь к специалистам для получения точной диагностики. Если вы подозреваете наличие прогерии у кого-либо из ваших знакомых, важно обратиться к врачу-генетику или педиатру, который сможет провести необходимые тесты и дать рекомендации по дальнейшим действиям.
СОВЕТ №3
Поддерживайте эмоциональное здоровье. Прогерия может оказывать значительное влияние на психоэмоциональное состояние как пациентов, так и их близких. Рассмотрите возможность обращения к психологу или участию в группах поддержки, чтобы делиться опытом и получать помощь.
Читайте также:
СОВЕТ №4
Участвуйте в благотворительных акциях и исследованиях. Поддержка научных исследований и участие в благотворительных мероприятиях могут помочь в поиске новых методов лечения и повышении осведомленности о прогерии. Это также может стать способом помочь тем, кто страдает от этого заболевания.
